sábado, 21 de febrero de 2009

miércoles, 18 de febrero de 2009

Hoy va algo mejor

Parece que hoy Javier ha dormido un poco mejor (y nosotros también, claro). El caso es que le sienta fenomenal dormir. Por la mañana está más activo y sonriente. A ver si poco a poco se va notando la reducción de corticoides y vuelve a ser persona, aunque con la poca dosis que le hemos bajado me temo que nos va a llevar tiempo. Por otro lado mejor ir poco a poco.

domingo, 15 de febrero de 2009

Ya van 3 semanas

Pues sí, ya hace 3 semanas sin espasmos. Ahora nos lo empezamos a creer un poco, aunque al haber iniciado ayer la bajada de la hidrocortisona volvemos a estar más pendientes y alertas ante cualquier cosa rara. Aunque en realidad sería raro que volvieran antes de 3-4 meses.

Hoy hemos vuelto a pasar una noche movidita, aunque al menos nos ha servido a Javier y a mí para ver como Rudy hacía un mate espectacular (aunque los jueces no lo vieran así). El caso es que desde las 4 hasta las 6 con los ojos como platos y haciendo esos ruidos de Chewaka. Luego a las 9 desayuno y hasta ahora.

Javier sigue en su línea. Va mejorando un poco el control con las manos, pero sin embargo ha perdido la habilidad de girar en el suelo y en general se le ve más cansado y menos contento. Es como si hubiera perdido tono muscular, puede que por que no duerme, aunque creo que los corticoides también tienen este efecto. Lo peor es la sensación de que aprende una cosa y olvida otra, aunque supongo que el tono muscular será más sencillo de recuperar que la prensión de objetos. Vamos, que estamos deseando que se le vaya del organismo para saber en realidad cómo está el chiquitín, que con tanto medicamento y tanto efecto secundario no sabes qué es normal y qué no.

jueves, 12 de febrero de 2009

Comenzamos a bajar la hc

Ayer estuvimos hablando con el Dr Barbero y el Dr Campos y ya tenemos plan de bajada de la hidrocortisona. Empezaremos este sábado pasando de los 90mg/día actuales a 60. Estos los mantendremos durante una semana, luego una semana más con 40mg/día, la misma dosis pero en días alternos durante la tercera semana para terminar durante la cuarta.

Pensábamos (o esperábamos) que iba a ser más un proceso más rápido, pero lo mejor es no tener prisas ahora e ir con tranquilidad. Lo que más me procupa es mantener a Javier demasiado tiempo con los corticoides por cómo pueden afectar sus defensas y su tensión, pero entiendo que al ir bajando la dosis estos problemas irán reduciéndose.

Por lo demás seguimos igual, él sigue durmiendo poco y nosotros con ojeras, pero por lo menos vemos cómo sigue haciendo pequeños avances cada día

martes, 10 de febrero de 2009

Pasito a pasito...

Este fin de semana Javier ha hecho dos semanas sin espasmos!! Es increíble cómo te cambia el ánimo de un día para otro. Algún padre comentaba que el West es cómo una montaña rusa con subidas y bajadas, momentos buenos y malos... y qué razón tiene.

Hace un mes éramos bastante pesimistas. Habíamos gastado un "cartucho" más probando de nuevo Sabrilex y Topamax conjuntamente y no había habido suerte, así que nos enfrentamos a los corticoides como una última y algo arriesgada opción en la que no quería o no podía confiar demasiado. Pero afortunadamente a los dos días vimos una clara mejoría y cuando Javier comenzó a sonreir y a mantenerse sentado nuestra moral estaba muy alta.

Hace una semana, a pesar de llevar una semana sin espasmos, Javier comenzó a notar los efectos secundarios de la hidrocortisona. Dormía menos, gritaba más y se mostraba menos activo y contento.

Sin embargo este fin de semana ha vuelto a darnos una sorpresa cuando comenzó a lanzar sus manos hacia un juguete. Primero tímidamente, cómo sin querer, pero cuando lo hizo 3 ó 4 veces ya empezó a dejar de ser una casualidad. Hoy ha seguido mejorando un poco y parece que controla algo más a dónde dirige la mano. Es cómo si empezara a recordar lo que hacía 5 meses atrás cuando todo esto comenzó.

Por otro lado ha dejado de girar en el suelo, pero tengo la impresión que no es que se le haya olvidado, sino que ahora no es lo que le interesa. En estimulación nos dijeron que el aprendizaje de los niños es en zigzag: aprenden algo y olvidan un poco para luego volver a recuperarlo. Supongo que en Javier estos zigzags serán más pronunciados, pero lo importante es que vaya para delante.

En fín, que seguimos enfrentándonos a una larga montaña rusa, pero pasitos como este, tan triviales en un niño común, son increíblemente importantes y estamos muy agradecidos por ellos.

sábado, 7 de febrero de 2009

Sobre la medicación

La medicación en síndromes y enfermedades raras es complicada porque hay poca "población estadística" para los estudios. La medicación en niños y bebés es complicada porque cualquiera deja a su hijo para que participe en un estudio experimental. Así que imaginaos lo que pasa con la medicación del síndrome de West.

Para resumir: prueba y error.

De todos modos, entrando en detalle, sí que hay algunas líneas generales de actuación y, aunque no soy para nada un experto, voy a resumir lo que sé.

Los medicamentos más utilizados en el síndrome son el ácido valproico (o Depakine), la vigabatrina (o Sabrilex) y los corticoides, principalmente el ACTH.

  • El ácido valproico es un antiepiléptico de uso generalizado que da muy buen resultado en epilepsias típicas y que es razonablemente seguro para el niño, por lo que se suele probar en primera instancia). Tiene cierto éxito con el West, pero a dosis muy elevadas, sobre 5-10 veces la dosis normal) por lo que muchos neuropediatras no están muy por la labor y son demasiado prudentes. Es curioso cómo se descubrió que a dosis altas era efectivo: una enfermera se equivocó al transcribir la dosis y le añadió un cero!

En Javier lo hemos probado (de hecho lo sigue tomando), pero no llegamos a dosis demasiado altas. Ahora mismo está en unos 50 mg/kg/dia, que no está mal, pero no es excesivo.

  • La vigabatrina sí que es un antiepiléptico pero específico para el West. Tiene una buena tasa de éxito, sobre todo en niños con esclerosis tuberosa (ahí llega casi al 100%!) pero también tienen que ser dosis relativamente altas, hasta 150 mg/kg/día. Normalemente se avisa de que puede provocar problemas en la visión si se toma durante mucho tiempo, pero parece que este problema no es tan común.

A Javier tampoco le ha funcionado muy bien, de hecho no notamos prácticamente efectos salvo quizá los 2-3 primeros días que pareció más despierto. Llegamos al máximo (150 mg/kg/dia) y ahora está tomando unos 100 mg/kg/dia.

  • Los corticoides o derivados es el medicamento que mejor funciona y sería de primera elección sin dudar si no fuera por los efectos secundarios (hipertensión, retención de líquidos, alteración del sueño, irritabilidad y debilitación del sistema inmunológico, ahí es nada!). El más utilizado es el ACTH. Lo que ocurre con el ACTH es que el natural es extremadamente cado (un tratamiento puede costar 150.000$!!!) y sólo es posible en USA. En Europa la versión natural no se puede conseguir y hay una artificial mucho más barata (sobre 10 €) pero que parece que produce más efectos secundarios. Afortunadamente hay otras alternativas que parece que funcionan de modo similar; la prednisona y la hidrocortisona. Ambas funcionan bien y tienen efectos secundarios parecidos al ACTH, pero la hidrocortisona es natural, por lo que algunos neuropediatras (como el Dr. Campos) la prefieren.

La hidrocortisona ha funcionado genial con Javier (por ahora). Le cortó los espasmos a los dos días y con una dosis "media" (10 mg/kg/dia), se puede llegar hasta el doble, pero afortunadamente no ha hecho falta. Los efectos secundarios ya los podéis leer en el blog: irritable, gritón, duerme poco y se ha hinchado algo, pero nada preocupante por ahora.

Además de éstas, existen otras opciones y combinaciones (Topamax, Keppra, y más). Nosotros sólo hemos probado el Topamax, pero a dosis no muy altas. En combinación con el Depakine no funcionó muy bien, pero combinado con el Sabrilex sí que pareció funcionar mejor, aunque no lo suficiente.

Por cierto, hay otras líneas de acción como la vitamina B6, la dieta ketógena o incluso la acupuntura... ya hablaré de ellas.

jueves, 5 de febrero de 2009

Evoluciona el EEG!!

El diagnóstico y seguimiento del Síndrome de West se basa principalmente en la observación clínica y en el electroencefalograma (EEG). La observación clínica es la que hace un seguimiento de los espasmos, duración de las crisis, número de salvas al día, etc. El EEG típico en el West muestra una alteración de la actividad cerebral denominada "hipsarritmia" que básicamente significa que las ondas cerebrales alternan distintas frecuencias y voltajes muy diferentes sin ningún tipo de patrón o ritmo (técnicamente significa arritmia muy elevada).

El viernes pasado (30 de enero) le hicimos a Javier el primer EEG desde que comenzó con la hidrocortisona y el resultado es una mejoría espectacular y, lo que es mejor, el Dr. Campos nos ha confirmado que la hipsarritmia ha desaparecido!! Aún no es un EEG normal, pero espero que pronto se llegue a ello.

Para hacer una idea, esta es la imagen del EEG de finales de diciembre, como veréis el caos es total:



Y esta es una imagen del EEG de finales de enero:




Espero que pronto pueda actualizar este post con un EEG totalmente normalizado!!

martes, 3 de febrero de 2009

Irritabilidad

Así nos describieron el posible efecto secundario de la hidrocortisona, pero ¿qué significa irritabilidad en un bebé de 9 meses? pues eso no te lo dejan tan claro, pero poco a poco nos vamos dando cuenta...

Durante los primeros días del tratamiento no notamos nada extraño, salvo que Javier sonreía más y se mostraba más inquieto, poco a poco notamos como dormía menos horas (aunque nada preocupante) y como tenía el sueño más ligero y hacía "ruiditos" mientras dormía, como quejidos o gruñiditos.

Pero a la semana se despierta una noche a las 5 de la mañana y no se vuelve a dormir y, lo que es peor, a las 7 se pone a llorar desconsoladamente y se pasa así toda la mañana... empezamos a entender qué es la "irritabilidad".

Desde ese día ha tenido algún día mejor y otro peor, pero en general duerme muy, muy poco (unas 5 horas por la noche y 1-2 horas durante el día) y llora o se queja prácticamente todo el tiempo que está despierto... tampoco ayuda el hambre voraz que le da el medicamento o que le estén saliendo los dientes de arriba, pero bueno, llevamos una semana y media con los esteriodes y espero que sea el ecuador del tratamiento y pronto esté mejor el pobrecito...

domingo, 1 de febrero de 2009

Un comienzo a mitad

Hace meses que quería comenzar este blog, quizá desde que supe que iba a ser padre, quizá desde que nació Javier, seguro que desde que supe que tenía síndrome de West. Los motivos son variados y van desde la pura válvula de escape personal a dejar un diario que Javier pueda leer en unos años, pasando por mantener un registro de las ideas y ocurrencias sobre él que se nos puedan pasar por la cabeza.

Javier nació el 2 de mayo de 2008 y fue el niño más guapo del hospital (y probablemente de toda Valencia!). Nació sin problemas y creció fuerte y sin un resfriado hasta mediados de septiembre. Justo después de las vacunas (algún día comentaré sobre esto) comenzó a hacer un movimiento raro con los ojos hacia arriba que en pocos días se convirtieron en uns espasmos en los que llevaba la cabeza y extremidades hacia el tronco... no era nada normal.

Tras una visita fallida al pediatra con vídeo incluido ("son gases" nos dijo!) y una búsqueda en internet que no recomiendo a nadie, decidimos ir a urgencias, donde nos confirmaron el diagnóstico de Síndrome de West. Desde entonces hemos estado probando distintos tratamientos y dosis hasta que hace unos 10 días comenzamos con hidrocortisona y gracias a Dios parece estar funcionando.

Javier lleva 8 días sin espasmos y ha recuperado la sonrisa. Es capaz de mantenerse sentado y mantiene un buen tono motor, pero tiene un retraso cognitivo considerable. Llevamos casi 5 meses con el reloj parado que se nos han hecho eternos. Acabamos de dar un gran paso adelante, pero nos queda todo un viaje que espero ir relatando aquí.