Sobre la medicación

La medicación en síndromes y enfermedades raras es complicada porque hay poca "población estadística" para los estudios. La medicación en niños y bebés es complicada porque cualquiera deja a su hijo para que participe en un estudio experimental. Así que imaginaos lo que pasa con la medicación del síndrome de West.

Para resumir: prueba y error.

De todos modos, entrando en detalle, sí que hay algunas líneas generales de actuación y, aunque no soy para nada un experto, voy a resumir lo que sé.

Los medicamentos más utilizados en el síndrome son el ácido valproico (o Depakine), la vigabatrina (o Sabrilex) y los corticoides, principalmente el ACTH.

• El ácido valproico es un antiepiléptico de uso generalizado que da muy buen resultado en epilepsias típicas y que es razonablemente seguro para el niño, por lo que se suele probar en primera instancia). Tiene cierto éxito con el West, pero a dosis muy elevadas, sobre 5-10 veces la dosis normal) por lo que muchos neuropediatras no están muy por la labor y son demasiado prudentes. Es curioso cómo se descubrió que a dosis altas era efectivo: una enfermera se equivocó al transcribir la dosis y le añadió un cero!

En Javier lo hemos probado (de hecho lo sigue tomando), pero no llegamos a dosis demasiado altas. Ahora mismo está en unos 50 mg/kg/dia, que no está mal, pero no es excesivo.

• La vigabatrina sí que es un antiepiléptico pero específico para el West. Tiene una buena tasa de éxito, sobre todo en niños con esclerosis tuberosa (ahí llega casi al 100%!) pero también tienen que ser dosis relativamente altas, hasta 150 mg/kg/día. Normalemente se avisa de que puede provocar problemas en la visión si se toma durante mucho tiempo, pero parece que este problema no es tan común.

A Javier tampoco le ha funcionado muy bien, de hecho no notamos prácticamente efectos salvo quizá los 2-3 primeros días que pareció más despierto. Llegamos al máximo (150 mg/kg/dia) y ahora está tomando unos 100 mg/kg/dia.

• Los corticoides o derivados es el medicamento que mejor funciona y sería de primera elección sin dudar si no fuera por los efectos secundarios (hipertensión, retención de líquidos, alteración del sueño, irritabilidad y debilitación del sistema inmunológico, ahí es nada!). El más utilizado es el ACTH. Lo que ocurre con el ACTH es que el natural es extremadamente cado (un tratamiento puede costar 150.000$!!!) y sólo es posible en USA. En Europa la versión natural no se puede conseguir y hay una artificial mucho más barata (sobre 10 €) pero que parece que produce más efectos secundarios. Afortunadamente hay otras alternativas que parece que funcionan de modo similar; la prednisona y la hidrocortisona. Ambas funcionan bien y tienen efectos secundarios parecidos al ACTH, pero la hidrocortisona es natural, por lo que algunos neuropediatras (como el Dr. Campos) la prefieren.

La hidrocortisona ha funcionado genial con Javier (por ahora). Le cortó los espasmos a los dos días y con una dosis "media" (10 mg/kg/dia), se puede llegar hasta el doble, pero afortunadamente no ha hecho falta. Los efectos secundarios ya los podéis leer en el blog: irritable, gritón, duerme poco y se ha hinchado algo, pero nada preocupante por ahora.

Además de éstas, existen otras opciones y combinaciones (Topamax, Keppra, y más). Nosotros sólo hemos probado el Topamax, pero a dosis no muy altas. En combinación con el Depakine no funcionó muy bien, pero combinado con el Sabrilex sí que pareció funcionar mejor, aunque no lo suficiente.

Por cierto, hay otras líneas de acción como la vitamina B6, la dieta ketógena o incluso la acupuntura... ya hablaré de ellas.